Anemia falciforme
La enfermedad de células es una afección en la cual los glóbulos rojos de su cuerpo tienen la forma de una hoz (como la letra "C"). Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto de su cuerpo. En la persona sana, estos glóbulos son redondos y flexibles. Circulan fácilmente por la sangre. La persona con la enfermedad de células falciformes tiene glóbulos rojos rígidos que pueden bloquear la circulación de la sangre. Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares
¿Cuál es la causa de la enfermedad de células falciformes?
Una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, causa la enfermedad de células falciformes.
El problema en la hemoglobina S es causado por un pequeño defecto en el gen que dirige la producción de la parte beta globina de la hemoglobina. Este pequeño defecto en el gen de la beta globina causa un problema en esa parte de la hemoglobina, cambiando la forma cómo funciona la hemoglobina.
¿Cómo se hereda la enfermedad de células falciformes?
Las personas que heredan solo un gen de la hemoglobina falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tienen lo que se llama rasgo falciforme. Por lo general, las personas con el rasgo falciforme son saludables.
Solo en raras ocasiones las personas con el rasgo falciforme tienen complicaciones similares a las que se ven en personas con la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, las personas con el rasgo falciforme son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina S, de manera que pueden pasarlo a sus hijos.
Si el otro padre del niño también tiene rasgo falciforme u otro gen de hemoglobina anormal (como talasemia, hemoglobina C, hemoglobina D, o hemoglobina E), ese niño tiene probabilidad de tener la enfermedad de células falciformes.
Ejemplo de un patrón de herencia
La imagen muestra cómo se heredan los genes de la hemoglobina falciforme. Una persona hereda dos genes de la hemoglobina: uno del padre y otro de la madre. Un gen normal producirá hemoglobina normal (hemoglobina A). Un gen de hemoglobina falciforme producirá hemoglobina anormal (hemoglobina S).
En la ilustración superior, tanto el padre como la madre tienen un gen de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S, y cada uno de sus hijos tiene:
Un 25 por ciento de probabilidad de heredar dos genes normales: En este caso el niño no tiene el rasgo falciforme ni la enfermedad. (Caso 1)Un 50 por ciento de probabilidad de heredar un gen de hemoglobina A y un gen de hemoglobina S: Este niño tiene el rasgo falciforme. (Casos 2 y 3)Un 25 por ciento de probabilidad de heredar 2 genes de hemoglobina S: Este niño tiene la enfermedad de células falciformes. (Caso 4)
Es importante tener en cuenta que cada vez que la pareja tiene un niño, las probabilidades de que ese niño tenga la enfermedad de células falciformes son iguales. En otras palabras, si el primer niño de la pareja tiene la enfermedad de células falciformes aún, el segundo niño sigue teniendo un 25 por ciento de probabilidad de tener la enfermedad.
Para la anemia falciforme no hay una cura que se consiga con facilidad. Los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos como trasplantes de sangre y de células madre, terapia génica y nuevos medicamentos.
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